摘要:
目的研究胆固醇侧链裂解酶基因(CYP11a)启动子中(tttta)n微卫星多态性在中国女性多囊卵巢综合征发病中的作用.方法收集PCOS(201份)和非PCOS(147份)人群的血液标本.记录PCOS患者月经初潮年龄,计算体重指数,基因分型,检测血清中的生殖激素.结果 CYP11的基因型分布在PCOS和非PCOS人群之间差异有统计学意义[Fisher精确检验(双尾), P=0.031].主要是PCOS人群中基因型(tttta)6//(tttta)6的个体频率比非PCOS的频率高[57.7%(116/201) vs 44.9%(66/147),χ2=5.588, P=0.018].基因型为(tttta)4//(tttta)4的个体的体重指数(BMI)(19.4 kg/m2±1.7 kg/m2)显著小于其他基因型(4//6、6//6和6//8)的PCOS患者的BMI(23.6 kg/m2±3.3 kg/m2,22.5 kg/m2±3.8 kg/m2,22.2 kg/m2±4.2 kg/m2)(P=0.0037, 0.0027, 0.059).而且含有(tttta)6等位基因的PCOS患者的BMI显著大于不含(tttta)6等位基因患者的BMI(22.7 kg/m2 ±3.7 kg/m2 vs 19.4 kg/m2±1.7kg/m2,P=0.0075).不同基因型的PCOS患者之间血清总睾酮及其他生殖激素的水平差异无统计学意义.中国人中的(tttta)6等位基因是最常见的片断.结论CYP11a基因型(tttta)6//(tttta)6在PCOS与非PCOS人群之间差异有统计学意义,而且与PCOS患者中大的BMI相关.提示(tttta)6在PCOS发病过程中起一定的作用.
