以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例

《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 王志敏[1,2];张惠箴[3];杨庆城[4];章振林[1]
摘要:
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性。
病理性骨折 , 戈谢病 , 葡萄糖脑苷脂酶 , 骨损害
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