摘要:
目的 探讨小眼畸形相关转录因子（MITF）基因扩增对重组人血管内皮抑素（恩度）联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤的疗效预测作用。方法 收集60例接受恩度联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本，采用实时定量PCR检测MITF基因扩增，观察患者的疾病控制率和远期疗效。结果 56例晚期黑色素瘤样本成功检测，MITF基因扩增率为51.8%（29/56），其中肢端、非肢端皮肤、黏膜、原发不明黑色素瘤中的MITF基因扩增率分别为31.2%、63.2%、80.0%和36.4%（P =0.050）。 MITF基因扩增组与无扩增组患者接受恩度联合达卡巴嗪治疗的疾病控制率分别为58.6%（17/29）和81.5%（22/27）,差异无统计学意义（P=0.063）;两组的中位无进展生存期分别为6.4个月（95%CI：0.5~12.2个月）和8.4个月（95%CI：6.8~10.3个月），差异亦无统计学意义（P=0.169）。结论 中国晚期黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高，检测MITF基因扩增可能有助于预测恩度联合达卡巴嗪治疗晚期黑色素瘤的疗效，总生存结果有待进一步随访。
