唐氏综合征日 | 唐氏综合征是怎么一回事儿?

重庆医药贝瑞

点击上方蓝字“ 重庆医药贝瑞 ” 可快速关注


唐氏综合征,一种常见的新生儿出生缺陷,发病率为1/600—1/800。又叫做21-三体综合征,相较于普通人是2条21号染色体,唐氏综合征患者是3条,这也正是为什么将3月21日定为世界唐氏综合征日的原因。


“唐”宝宝从出生开始就表现的笨笨的、呆呆的,因为他们往往伴有智力障碍、身体发育迟缓,并且他们往往伴随着特殊的容貌,多种可能出现的并发症和身体畸形,如先天性心脏病、胃肠道畸形、视力障碍等等。目前,唐氏综合征并无有效的治疗方法,只能通过后天的干预,改善生存质量,由于唐氏综合征患者多数生活不能自理且寿命较长,患儿及其家庭,在承受巨大的社会压力的同时,也要面对沉重的经济负担。

 

而这样可怕的病,还不只是一种,像脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、脆性X综合征、Digeorge综合征、猫叫综合征、快乐木偶综合征、小胖威利综合征等出生缺陷,同样会带给家庭巨大的心理及经济压力。


不过,值得庆幸的是,随着现代医学及生物技术的发展,这些患儿的出生,是可以通过产前筛查技术进行有效干预的。那么,怎么样才能提前知道胎儿是否健康呢?我们先以唐氏综合征的筛查来谈起吧!目前临床上常见的检测方法有三种:血清学筛查(传统唐筛)、羊水穿刺、无创DNA产前检测。



传统唐筛的结果会受到很多因素的影响,因此准确率不高。而羊水穿刺,虽然是临床诊断上的金标准,但是有导致胎儿流产或者宫内感染的风险,选择这个办法的孕妈心理压力往往较大。而无创DNA产前检测,准确率高达99%,且只需要采集孕妈10ml外周血,静候几天,即可知道检测结果。

 

并且,无创DNA产前检测不但可以检测唐氏综合征,像爱德华综合征、帕陶氏综合征、以及近百种发病率较高的胎儿染色体(微)缺失/重复综合征,也都是可以检测出来的。 因此,无创DNA产前检测技术已经被广泛应用于临床,且获得了很多医生和孕妈妈的青睐。


所以,如果你也正在因为唐筛而纠结,不如就选择无创DNA产前检测吧。如果你还想了解更多的遗传病科普,请关注我们的微信公众号【重庆医药贝瑞】。