为啥新生儿要采脚板血

每个出生的宝宝，在出生72小时候后，都会采足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。非常普遍的筛查疾病包括：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，在某些地区还会包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即蚕豆病）。那么，新生儿脚板血，进行这些遗传代谢病筛查有何必要？

遗传学现状

遗传代谢病是由于基因突变引起参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜或受体缺陷，导致机体代谢紊乱，造成中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。遗传代谢病种类繁多，常见有500-600中，总数可能达数千余中，有报道新生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上。

遗传代谢病患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免和减少严重并发症及神经系统伤残的关键，也是进一步进行遗传咨询或产前诊断的基础。因此，新生儿进行遗传代谢性疾病筛查至关重要。

苯丙酮尿症的实验室检测

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，因此又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH）。PAH基因位于染色体12q23.2，全长90kb，有13个外显子和12个内含子，成熟mRNA约2.4kb,转录后的mRNA含1353个碱基，翻译成451个氨基酸的酶单体，4个单体聚合形成具有功能的PAH。

苯丙酮尿症的实验室检测主要测定血苯丙氨酸。荧光定量法：正常血Phe浓度<120µmol/L(2mg/dl);串联质谱法：血Phe浓度>120µmol/L及Phe/Tyr>2.0即可诊断为PHA，Phe/Tyr该指标的使用可以使检测结果更为可靠，用于新生儿疾病筛查可显著降低假阳性率和召回率。

总结

随着二胎政策的放开，高龄产妇增加，人们对于生育健康宝宝的愿望更加强烈，降低出生缺陷人口的有效手段包括孕前体检、产前诊断、新生儿疾病筛查等等。其中新生儿遗传代谢性疾病筛查至关重要。对于家族史不明确的家系，常规的产前检查难以发现某些遗传代谢病，如酪氨酸血症、游离肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症等等。孕前--产前--产后，多层次的检查必会极大的降低出生缺陷人口，因此新生儿采脚板血意义重大。