苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 |
发病部位 | 全身 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 儿童 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。 |
相关症状 | 毛发色淡而呈棕色;尿中有特殊鼠臭味;智力发育迟缓;皮肤苍白;烦躁不安 |
就诊科室 | 儿科;内分泌科 |
治疗费用 | 市三甲医院约20000--50000元 |
治愈率 | 10% |
治疗方法 | 西药治疗、食疗 |
相关检查 | 血清苯丙氨酸(Phe);EEG;CT检查;核磁共振成像(MRI);苯丙酮尿症(PKU)筛查 |
常用药品 | 应该如何用药?用什么药? |
最佳就诊时间 | 无特殊,尽快就诊 |
就诊时长 | 初诊预留1天,复诊每次预留半天 |
复诊频率/诊疗周期 | 门诊治疗:每周复诊至智力发育迟缓缓解;后,不适随诊。;严重者需入院治疗智力有所恢复后转门诊治疗。 |
就诊前准备 | 无特殊要求,注意休息。 |
苯丙酮尿症吃什么药好
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