【海医•科普】 “防治出生缺陷，助力健康扶贫” ——预防出生缺陷宣传周专题

    “出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

    出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生存质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。

    目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，造成出生缺陷的常见原因有：1.自身因素：（1）自身遗传因素。（2）母体因素：常见的是妊娠患病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病等。母亲患有糖尿病、甲亢及妊娠早期（尤其是6-9周最敏感）使用药物不当也可致新生儿畸形。（3）营养：孕期微量元素补充缺乏。2.环境因素：（1）射线、噪声、高温低温。（2）化学污染、食物污染致畸。

    进行规范的产前检查可以有效诊断出无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等严重先天缺陷。因此，全社会都应重视产前检查，提高人口素质，重视新生儿出生缺陷。