特朗普总统的特殊客人：感动世界的生命传奇

▎药明康德/报道

编者按：昨夜，在特朗普总统任期内的首次国会两院联席会议上，一名坐在轮椅上的年轻女孩得到了全场议员的起立致敬。她叫梅根·克劳利（Megan Crowley），是一名罕见病患者。诊断之初，没有人相信她能活过5岁。如今，20出头的她是圣母大学的一名大二学生，对生命充满期待。药明康德有幸见证了梅根生命的奇迹，也见证了父爱的奇迹，和科学的奇迹。

▲勇敢的梅根在昨晚的国会会议上，得到了众人起立致敬（图片来源：ABC）

“今晚，一名杰出女性与我们在一起，” 特朗普总统在昨晚的国会演讲中说到：“她将激励在座的每一个人。” 

特朗普总统指的正是梅根·克劳利。

“你不能指望奇迹自己会发生，你必须亲手去创造奇迹”

许多人在昨晚的电视直播中，第一次见到了梅根——坐在特制轮椅上的她，脸部和双手显得有些畸形。看起来比例偏大的头部下系着一条丝巾，藏在丝巾下的一根软管连向了她赖以生存的呼吸机。任何一个人都能看出，她病得不轻。

在梅根15个月大的时候，她的父亲约翰（John Crowley）感到非常不安——梅根迟迟没有迈出走路的第一步。更让约翰担心的是，梅根甚至都不会抓住婴儿床的栏杆坐起身。和同龄人相比，她的发育太慢了，这一定是哪里不对。

▲自女儿发病起，约翰就对她不离不弃（图片来源：cbsistatic）

保险起见，约翰决定带上梅根去做检查。他原本也许只是期待“多补充些营养”之类的结果，但却从医生口中听到了一个他压根没听过的词——“庞贝氏症”。这种罕见遗传病的病因是GAA基因。在正常人体内，GAA蛋白能够将糖原分解为单糖，供给人体使用。但庞贝氏症患者体内往往存在GAA蛋白的表达缺失或功能缺陷，导致糖原在骨骼肌、肝脏与心脏中累积，引起损伤。患者的肌肉会变得无力，造成吞咽困难，心脏肥大和难以呼吸等症状。同时，由于神经系统也受到了影响，患者的发育会变得迟缓。越早发病，患者的病情也就越严重。

约翰的大脑一片空白，随后又被迅速填满。医生说，这种疾病是致命的，目前无药可治。按照已有的数据来看，梅根基本上活不过5岁。

梅根在确诊罹患庞贝氏症的当天，他的弟弟帕特里克（Patrick）才刚刚诞生一周。几个月后，小帕特里克也接受了诊断。不幸的是，他患有和他姐姐同样的疾病。

▲约翰的两名子女都患有庞贝氏症（图片来源：WSJ）

十多年过去了。如今，梅根与帕特里克的生命之火依然没有熄灭。梅根甚至考上了圣母大学，学习电影、电视与戏剧专业。 “我现在是圣母大学的大二学生，你说能有什么影响？” 当别人问她庞贝氏症对生活的影响时，她反问道。

去年夏天，梅根成为了一名志愿者，为患者群体发声——“我喜欢让患者和其他人建立起感情，这是很重要的。科学家能借此知道患者想要什么，患者也能明白科学家将如何帮助他们，”梅根说：“这种关系不是一夜间能建立起来的，我比谁都清楚。”

他们的故事感动了整个美国，曾被写成报告文学小说《The Cure》，于2006年出版并获得了普利策奖。之后，这一真实经历被好莱坞改编成电影《良医妙药》（Extraordinary Measures），由影星布兰登·费舍（饰演John Crowley）和哈里森·福特出演并在全球公映。

▲约翰与梅根的故事，被搬上了好莱坞荧幕（图片来源：电影官网）

“你不能指望奇迹自己会发生，你必须亲手去创造奇迹。”电影里提到。

创造梅根姐弟生命奇迹的，正是他们的父亲约翰。这位没有丝毫生物医学背景的门外汉，打造了全球第一款治疗庞贝氏症的新药Myozyme。

“你会一直健康成长，直到你满头白发”

在梅根被诊断患有庞贝氏症的1998年，没有任何药物能够治疗这种疾病，这让约翰几乎崩溃。不到两岁，病情加重的梅根就被送进了重症监护室，得依赖呼吸机才能生活。

重症监护室的这段经历，反而给了约翰坚持下去的勇气。“在重症监护室度过的6周让我们终身难忘，”约翰说：“我能从梅根的眼神中感觉到对生命的渴望。那一刻，我们突然明白，如果她没有放弃，我们又怎能放弃呢？”

▲勇敢的梅根选择继续与疾病抗争（图片来源：WSJ）

约翰决定放手一搏。拥有哈佛大学商学院MBA学位的约翰放弃了旧金山优渥的咨询公司工作，横跨整个美国，举家搬迁到新泽西州。在这里，两个孩子能得到更好的看护。与此同时，约翰萌生了创立生物技术公司的念头。他与他的太太谈到了启动资金。

“你需要多少？”他的太太问道：“五万？还是十万？”

“五十万。”约翰回答说。

“你疯了吗？”

认为约翰疯了的人不止他太太一个。他的许多朋友都认为孩子们的病情让约翰失去了理智。一名生物技术的门外汉，想要进行风险极高的罕见病新药研发，这几乎是一个不可能完成的任务。

约翰清醒而坚定：“我不知道要怎样控制疾病，但我不想留有遗憾。所有的可能性，我们都要尝试一下。” 他的女儿已经四岁了。时针滴答作响，死神随时可能不期而至。

▲梅根的父亲拯救了她的生命（图片来源：STAT）

于是，约翰用东拼西凑获得的资金，创立了一家名为Novazyme Pharmaceuticals的生物技术公司。作为一家初创公司，Novazyme开始时只有寥寥四名员工，缺乏稳定的资金来源。在那里，约翰与他的团队计划开发“酶替代疗法”——庞贝氏症患者体内往往缺乏特定的酶，如果人为将正常的酶注射入患者体内，也许就能治疗他们的疾病。

仅仅过了一年，当时世界上规模第三大的生物技术公司Genzyme就看中了Novazyme的潜力，并将其收购。

时间走到了2003年，梅根6岁，帕特里克4岁。医生们知道，这已接近了庞贝氏症患者的生存极限。在医生们束手无策的死亡边缘，梅根与帕特里克的父亲带来了最后一线生机——那一年，约翰终于赶上了死神的步伐。在Genzyme进一步得到推进的“酶替代疗法”，得到了进行临床试验的许可。

但机会只有一次。只许成功，不许失败。

约翰紧张地看着护士将药物输入到梅根姐弟的体内，然后开始祈祷。为了这一刻，他已经奋力奔跑了五年。

几周后，奇迹发生了。坐在轮椅上的梅根望向约翰，朝他露出了几年来的首个笑容，并缓缓举起已经变得畸形的手，向他比了一个“棒”的手势。约翰怀疑自己看错了，但随后的检查发现，他的两个孩子体内因疾病而变得肥大的多个器官，体积正在慢慢缩小。换句话说，药物起作用了！

“你会一直健康成长，直到你满头白发。”约翰抱着女儿泪流满面。

▲Myozyme是首个获批治疗庞贝氏症的药物（图片来源：CSC Pharmaceuticals International）

2006年，美国FDA正式批准这款新药上市。这是全世界首个被批准的庞贝氏症药物。在梅根与帕特里克之外，全世界5000-10000名庞贝氏症患者将从中受益。

“爸爸现在参观的这家公司，要给你生产新药了！”

约翰的故事并没有就此终结。为两名罹患罕见病的子女研发新药是他生命中的一场奇迹之旅，更让他认识到罕见病新药为患者及其家属带来的巨大改变。

 “创立了Novazyme后，我意识到，我更适合创业环境。”约翰说。在接下来的几年，他先共同创立了针对代谢疾病的Orexigen，又在一年半后出任Amicus Therapeutics的总裁兼首席执行官，继续专注研发罕见病新疗法。

在Amicus，约翰正利用药明康德等合作伙伴的平台，开发下一代酶替代疗法。“以庞贝氏症为例，一些小分子能靶向GAA酶，让它们变得稳定。这样，我们就能利用患者自身的酶，在细胞层面治疗这种疾病。”

2013年，Amicus收购了一家名为Callidus的初创公司。此前，利用药明康德的大分子新药研发平台，Callidus这家只有两名半正式员工的公司快速开发出了一套新颖的酶替代疗法。在临床前试验中，它显示出了极好的疗效。这与Amicus的研发兴趣一拍即合。在收购Callidus后，Amicus继续依托药明康德平台，推进这款新药的临床进程。

去年5月，约翰在药明康德总部与员工分享了研发庞贝氏症新药的心路历程。在参观生产基地的过程中，他情不自禁地拨通了大洋彼岸梅根的电话：“爸爸现在参观的这家公司，要给你生产新药了！”

▲约翰在药明康德和员工们分享了“希望、坚持与合作”三大主题

如今，Amicus有着多个罕见病的在研药物。其中，一款庞贝氏症新药去年12月公布的早期临床数据良好，有望进入中期临床。“如果这些药物中的一两个能够上市治疗罕见病，就能为患者带来真正的价值。这对于我们来说是巨大的成功。”约翰说道。

参考资料：

[1] A father's mission: How one man developed a drug to save the lives of his children

[2] Meet Megan Crowley, the Rare Pompe Disease Survivor Trump Saluted in His Speech

[3] Chasing Miracles: The Crowley Family’s Journey

[4] One Dad’s 14-Year Quest for Cure