干血片微阵列芯片法诊断遗传性耳聋家系分析

目的 通过对听力下降或听力异常的15个家系进行常见耳聋基因进行检测,探讨听力状况与耳聋基因突变的相关性。方法 对听力下降或听力障碍的人群干血片标本,应用微阵列芯片法对常见耳聋基因GJB2（35del G、176del16、235del C、299del AT）、GJB3基因（538C〉T）、SLC26A4基因（IVS7-2A、2168A〉G）、线粒体DNA12Sr RNA基因（1555A〉G、1494C〉T）进行检测。结果 15个家系共发现突变位点37个,其中GJB2突变共20例,占54.05%（20/37）,其中35del G 1例,176del16 2例,235del C 11例,299del AT 7例,通过测序检出427C〉T 1例。SLC26A4突变13例,占35.14%（13/37）,其中2168A〉G 4例,IVS7-2A 7例,通过测序检出317C〉A 2例。线粒体DNA12Sr RNA 1555A〉G均质突变2例,占5.40%（2/37）,未发现GJB3基因突变。结论 常见耳聋基因在听力障碍患者中比例很高,早发现,早诊断,早干预,对有明显听力障碍患者应进一步更多位点的检测,明确诊断,通过遗传咨询,对耳聋的诊断及再生评估有重要指导意义。