国际罕见病日 | RareEveryDay-罕见病世界的每一天
在地球上，每10000人中，就有6-10个罕见病患者。我们每个人都有罹患罕见病的可能，但他们为我们承担了人类基因的最大风险。【1】
在每一个人的生命基因中
平均都有7到10组基因隐藏着缺陷【2】
当隐藏的基因缺陷显现出来
这些生命将不得不面对罕见病的命运
80%的罕见病是基因缺陷造成的【3】
只要生命不断延续
就会有罕见病的出现
国际罕见病日--他们需要更多的关注
罕见病又称“孤儿病”，是指那些患病率很低、很少见的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。【4】全球范围内已经确认的罕见病病种约7000种，但只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。【5】
关注
国际罕见病日
每年二月的最后一天是国际罕见病日，其目的是希望提升公众和决策者对罕见病以及罕见病群体面临的问题的关注。【6】2017年是国际罕见病日创立十周年，今年的主题是：探索不止，机遇无限（With research, possibilities are limitless）。【7】
罕见病世界的每一天
（RareEveryDay）
诺华在国际罕见病日发起这个活动，希望大家关注罕见病群体。
慢性髓性白血病（CML）是指骨髓中的造血干细胞制造过多的白细胞，包括未成熟细胞时发生的一种癌症。多数CML患者处于早期和慢性期，许多患者会多年处于慢性期而并不进一步发展至晚期阶段。
骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组罕见的血液癌症，通常指真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（MF）和原发性血小板增多症（ET）。MPN会引发各种症状，如疲劳、盗汗、骨/关节疼痛等。如果这些症状没有得到及时监测和治疗，可能会导致严重的问题。当发生MF和PV时，疾病进展非常迅速，最终威胁生命。
肾细胞癌（RCC），简称肾癌，是发生于肾小管内层的肿块或肿瘤。肾癌约占全世界新发癌症总数的4%，占肾癌90%。大多数确诊患者年龄较大，男性患病率是女性的两倍。如果不及时治疗，肾癌可以转为晚期或发生转移，这意味着癌细胞扩散到了肾脏以外的器官。据估计，超过30%的患者在诊断时已经晚期或发生转移。
神经内分泌肿瘤（NET）是一种罕见的癌症，它起源于全身的神经内分泌细胞，最常见于胃肠道、肺或胰腺。在美国，平均每年10万人中就有5.25人被诊断患有NET。NET分为功能性和非功能性两大类，功能性NET的特点是通过激素和其他物质的过度分泌引起的症状，非功能性NET是由肿瘤引起的症状。
了解更多罕见病
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，是最常见的遗传性疾病。在全球范围内，每年约有68000名儿童出生时患有地中海贫血。慢性铁过载或频繁输血而导致的铁过载是地中海贫血中最常见的并发症。由于身体不能清除多余的铁，过量的铁会沉积在心脏，肝脏和肺等器官，并造成严重的并发症。
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体很多重要器官，并引发肿瘤、癫痫、自闭症、认知障碍和精神障碍等问题，全球约有100万患者。
库欣病是一种罕见的、严重的内分泌紊乱引起的垂体腺瘤，它通常会导致体内产生过多的皮质醇。库欣病发病缓慢，而且容易被误诊，它的平均诊断时间为6年。
每一个生命都有很多可能性，包括罕见病
2017年国际罕见病日之际
让我们共同关注
为罕见病患者撑起一个美丽的世界
参考：
[1,4]《罕见病遗传病知识手册》（2010）
[2] http://www.hanjianbing.org/content/details_32_2184.html
[3,5]《罕见病的创新十年》（2005-2015）
[6] http://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day
[7] http://www.hanjianbing.org/content/details_56_3446.html
