小儿帕套综合征
小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | 小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症 |
发病部位 | 全身 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 婴幼儿 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 是一种较常见的染色体畸变疾病。 |
相关症状 | 惊厥;窒息;室间隔缺损;阴蒂肥大;虹膜缺损 |
并发疾病 | 先天性心脏病 |
就诊科室 | 儿科;外科 |
治疗费用 | 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(800;――;2000元) |
治愈率 | 80% |
治疗方法 | 对症治疗 |
相关检查 | AFP;绒毛膜促性腺激素β;(HCG-β);尿妊娠试验(HCG);染色体核型分析;血红蛋白 |
相关手术 | 屈曲指畸形矫正术;歪斜指(趾)畸形矫正术 |
常用药品 | 琥乙红霉素片;硬脂酸红霉素片 |
小儿帕套综合征吃什么药好
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