小儿戈谢病
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | 小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 |
发病部位 | 全身 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 儿童人群 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | GD为常染色体隐性遗传性疾病。 |
相关症状 | 出血倾向;抽搐;吞咽困难;骨痛;急腹症 |
并发疾病 | 脾破裂;骨折 |
就诊科室 | 儿科;血液科 |
治疗费用 | 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约30000--80000 |
治愈率 | 20% |
治疗方法 | 酶替代疗法、对症治疗 |
相关检查 | GC球蛋白;骨髓其他细胞;EEG;肝功能检查;肺功能检查 |
常用药品 | 注射用头孢他啶;注射用头孢他啶 |
小儿戈谢病吃什么药好
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