小儿丙酸血症
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | 小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症 |
发病部位 | 全身 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 儿童人群 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 本病为常染色体隐性遗传。 |
相关症状 | 血小板减少;酮症酸中毒;白细胞减少;惊厥;拒食 |
并发疾病 | 脱水;小儿惊厥 |
就诊科室 | 儿科;血液科 |
治疗费用 | 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约20000--60000 |
治愈率 | 30% |
治疗方法 | 预防治疗、药物治疗 |
相关检查 | 尿常规;血常规;羊水检查;颅脑MRI检查;颅脑CT检查 |
常用药品 | 生物素;新贝增盖牌烟酸生物素加钙咀嚼片 |
小儿丙酸血症吃什么药好
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