小儿成骨不全

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
是否属于医保 非医保疾病
别名 小儿成骨不全症,小儿脆骨病
发病部位
传染性 无传染性
多发人群 钙质吸收差的婴幼儿多见
是否会遗传
遗传方式 遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
相关症状 关节囊松弛;脊柱后突;头颅增大;蓝巩膜;关节畸形
并发疾病 骨折;扁平足;耳聋
就诊科室 骨科;儿科
治疗费用 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(30000;――;50000元)
治愈率 95%
治疗方法 补钙治疗、手术填充
相关检查 血清钙;血清碱性磷酸酶(ALP);尿羟脯氨酸(HYP);甲状腺素(T4);四肢的骨和关节平片
相关手术 髓内针内固定术
常用药品 舒筋活血片;舒筋活血片;骨折挫伤胶囊

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