戈谢病
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
---|---|
别名 | 家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉 |
发病部位 | 全身 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 先天遗传患者 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症。 |
相关症状 | 出血倾向;抽搐;吞咽困难;骨痛;急腹症 |
并发疾病 | 脾破裂;骨折 |
就诊科室 | 儿科;内科 |
治疗费用 | 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000 |
治愈率 | 10% |
治疗方法 | 对症治疗、营养治疗 |
相关检查 | 血常规;EEG;肝功能检查;酶学检查 |
常用药品 | 阿奇霉素分散片 |
最佳就诊时间 | 无特殊,尽快就诊 |
就诊时长 | 初诊预留2天,复诊每次预留1天 |
复诊频率/诊疗周期 | 门诊治疗:每周复诊至吞咽稳定后,不适随诊。;严重者需入院治疗出血消失后转门诊治疗。 |
就诊前准备 | 无特殊要求,注意休息。 |
戈谢病吃什么药好
暂无信息
戈谢病相关资讯
Dylan Yu 新浪医药专栏作者,Pharmacology MS. Currently engaged in digging up information, seeking unmet medical need and time to market, trying to get better fills, highly interested in R&D, M&a...
点击上方蓝字,关注“新浪医药” 辉瑞Zavicefta 革兰氏阴性菌 恒瑞医药 注射用醋酸卡泊芬净 戈谢病药物Cerdelga 和记黄埔 共计 37 条简讯 | 建议阅读时间 3.5 分钟 药品研发1、辉瑞宣布在英国和德国推出新型抗生素产品Zavicefta(ceftazidime-avibactam,CAZ-AVI,头孢他啶-阿维巴坦,2g/0.5g,粉剂),该药...
赛诺菲中国9月12日宣布,其注射用伊米苷酶(思而赞)获得CFDA批准,增加治疗慢性神经病变型(Ⅲ型)戈谢病的新适应症。此前,该药已获批用于治疗确诊的非神经病变(I型)戈谢病。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 “作为全球医药健康领域的领导者,赛诺菲多年来专注于为包括罕见病在内的患者研发并提供变革性的创新治疗方案。”赛诺菲中国区总裁彭振科表示:“自被批准上市以...