糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症 |
发病部位 | 颅脑;血液血管 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 婴幼儿 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传疾病。 |
相关症状 | 肌肉萎缩;肝脏肿大;昏迷;惊厥;智能减退 |
并发疾病 | 肝纤维化 |
就诊科室 | 内分泌科 |
治疗费用 | 市三甲医院约(4000-6000元) |
治愈率 | 40% |
治疗方法 | 西医药物治疗 |
相关检查 | 血糖;果糖耐量试验;半乳糖耐量试验;尿酸 |
常用药品 | 维生素C;碳酸氢钠;别嘌醇 |
糖原贮积病Ⅰ型吃什么药好
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