小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3―6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
---|---|
别名 | 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 |
发病部位 | 全身;血液血管 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 儿童 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。 |
相关症状 | 忧郁;易激惹;酮尿;惊厥;智力减低 |
并发疾病 | 湿疹;脑瘫;癫痫 |
就诊科室 | 儿科 |
治疗费用 | 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000;――;80000元) |
治愈率 | 10% |
治疗方法 | 减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉 |
相关检查 | 血清苯丙氨酸(Phe);尿三氯化铁试验;EEG;新生儿疾病筛查;CT检查 |
常用药品 | 盐酸沙丙蝶呤片;盐酸沙丙蝶呤片 |
小儿苯丙酮尿症吃什么药好
暂无信息