神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用

《中华医学遗传学杂志》 裴丽君 [1];朱慧萍 [2];李智文 [1];张卫 [1];任爱国 [1];朱江辉 [1];李竹 [1]
摘要:
目的探讨神经管畸形(neural tube defects, NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene, RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行 RFC1第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代 RFC1 A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用.结果 RFC1 GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95%CI=1.04~6.36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69, 95%CI=2.86~21.75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3.30倍 (95%CI=1.15~9.65);在叶酸和 RFC1基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8.80(95%CI=2.86~29.82),交互作用系数为1.45.结论在中国人群中, RFC1 GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代 RFC1 GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险.
神经管畸形 , 小儿 , 还原叶酸 , 载体基因 , 叶酸 , 交互作用 , 遗传因素
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