摘要:
目的 探讨中国汉族成人自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases,AUID）的临床特点和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京协和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入拟诊单基因AUID的成人患者（≥16岁）,收集其临床资料,并对其进行包含单基因AUID致病基因在内的全基因组二代测序。AUID诊断需结合临床表型和基因型。结果 本研究中心1年时间共对37例临床拟诊单基因AUID的成人患者进行了基因检测。其中16例（43.2%）确诊单基因AUID,2例诊断周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎（periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA）综合征。最终,共18例成人AUID患者在本中心获得确诊并随访,其中包括家族性地中海热7例（38.9%）,肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征2例（11.1%）,冷炎素相关周期性综合征3例（16.7%）,核苷酸结合寡聚化结构域样受体12（NLR family,pyrindomaincontaining12,NLRP12）自身炎症性疾病（autoinflammatory disease,AD）（NLRP12-AD）3例（16.7%）,Blau综合征1例（5.6%）以及PFAPA综合征2例（11.1%）。18例患者中成年起病者15例（83.3%）,从起病至最终确诊时间平均长达10年。成人AUID的基因型常常为低外显基因变异,均为杂合突变或复合杂合突变。结论 成人AUID并不少见,其中以家族性地中海热、冷炎素相关周期性综合征和NLRP12-AD相对常见。由于成人AUID患者基因型多为低外显基因变异,临床表现轻微或不典型,易导致诊断延误。成人拟诊AUID患者的基因检测结果需慎重解读,建议转诊至成人AUID中心专病门诊。
