克拉伯病
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | 半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化 |
发病部位 | 颅脑;眼 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 婴幼儿多见 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 本病为常染色体隐性遗传, |
相关症状 | 交叉腿;小脑性共济失调;踝阵挛;抽搐;易哭 |
并发疾病 | 多重肺部感染 |
就诊科室 | 神经内科 |
治疗费用 | 市三甲医院约(10000;――;30000元) |
治愈率 | 30% |
治疗方法 | 药物治疗 |
相关检查 | 核磁共振成像(MRI);肌电图;EEG;脑脊液蛋白定量 |
常用药品 | 地塞米松磷酸钠注射液;盐酸甲氯芬酯胶囊;醋酸地塞米松 |
克拉伯病吃什么药好
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