同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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别名 | 高胱氨酸尿症,Field;综合征,假性Marfan综合征 |
发病部位 | 全身 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 少年 |
相关症状 | 马凡氏综合征;尿中有特殊鼠臭味;胸廓畸形;惊厥;脊柱侧弯 |
并发疾病 | 青光眼;视网膜脱落;脊柱侧凸;脑梗死 |
就诊科室 | 骨科;儿科 |
治疗费用 | 市三甲医院约6000-10000元 |
治愈率 | 2% |
治疗方法 | 一般疗法、药物疗法、对症疗法 |
相关检查 | 血管造影;肌电图;胱氨酸;尿蛋氨酸(Met) |
常用药品 | 注射用双半胱氨酸;甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液;注射用亚锡双半胱氨酸 |
同型胱氨酸尿症吃什么药好
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