半乳糖血症
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
是否属于医保 | 非医保疾病 |
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发病部位 | 全身 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 儿童 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,发病率很高。 |
相关症状 | 恶心;腹胀;蛋白尿;拒食;肝肿大 |
并发疾病 | 黄疸 |
就诊科室 | 儿科;体检保健科 |
治疗费用 | 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(2000;――;5000元) |
治愈率 | 30% |
治疗方法 | 药物治疗 |
相关检查 | 尿半乳糖;半乳糖血症筛查;血液半乳糖 |
常用药品 | 当飞利肝宁胶囊;复方金钱草颗粒;九味獐牙菜丸 |
最佳就诊时间 | 无特殊,尽快就诊 |
就诊时长 | 初诊预留5天,复诊每次预留1天 |
复诊频率/诊疗周期 | 门诊治疗:每周复诊至恶心减轻后,不适随诊。;严重者需入院治疗腹胀缓解后转门诊治疗。 |
就诊前准备 | 无特殊要求,注意休息。 |
半乳糖血症吃什么药好
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