先天性肌强直
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
是否属于医保 | 医保疾病 |
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发病部位 | 肌肉 |
传染性 | 无传染性 |
多发人群 | 多数患者在婴儿期发病 |
是否会遗传 | 会 |
遗传方式 | 分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 |
相关症状 | 肢体运动不协调;易跌倒;蹒跚步态;肌肉假肥大;强直性肌张力增高 |
并发疾病 | 抑郁症 |
就诊科室 | 神经内科;儿科 |
治疗费用 | 市三甲医院约(10000;――;30000元) |
治愈率 | 10% |
治疗方法 | 药物治疗 |
相关检查 | 心电图;动态心电图(Holter监测);肌电图;血清钾 |
常用药品 | 苯妥英钠;乙酰唑胺;卡马西平 |
先天性肌强直吃什么药好
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