小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
是否属于医保 非医保疾病
别名 小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
发病部位 全身
传染性 无传染性
多发人群 儿童
是否会遗传
遗传方式 本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
相关症状 前囟饱满;婴儿喂养困难;步态不稳;肌张力过高;体重减轻
并发疾病 低血糖
就诊科室 儿科
治疗费用 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000;――;10000元)
治愈率 30--40%
治疗方法 药物治疗
相关检查 尿糖(GLU);血液电解质检查;动脉血气分析;遗传筛查;新生儿疾病筛查
常用药品 格列齐特片;维生素B1片;维生素B1片

小儿槭糖尿病吃什么药好

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